Pour les cliniciens
Malformation de la veine de Galien
Vous n’en verrez peut-être jamais. Si cela arrive, ce sera probablement le nouveau-né le plus gravement atteint de votre semaine, et le diagnostic n’est pas évident. Cette page est ce que nous aurions aimé que l’on remette au médecin qui a vu notre fille.
À propos de cette page. Chaque affirmation clinique ici provient de la littérature publiée et évaluée par des pairs, et chacune est liée à sa source ci-dessous. Elle est rédigée pour vous aider à reconnaître une malformation de la veine de Galien et à orienter le patient — pas pour remplacer une évaluation spécialisée.
Quand la suspecter
Insuffisance cardiaque néonatale à haut débit inexpliquée
Avec un cœur structurellement normal. C’est la présentation classique, et elle est régulièrement confondue avec une cardiopathie congénitale.
Un souffle crânien
Auscultez la fontanelle antérieure et les orbites. Cela ne coûte rien, et c’est souvent le signe qui permet de résoudre le cas.
Un périmètre crânien qui traverse les courbes de percentile
Macrocéphalie avec ou sans hydrocéphalie manifeste, chez un nourrisson.
Une fontanelle bombée ou tendue
Avec des veines du cuir chevelu et du visage proéminentes et dilatées.
Retard de développement ou convulsions chez un nourrisson plus âgé
Avec une grosse tête. Ce sont les cas tardifs qui échappent à l’Inde.
Quels examens réaliser
L’échographie crânienne avec Doppler couleur à travers la fontanelle antérieure la révèle généralement, et elle est disponible presque partout. C’est un premier examen raisonnable chez tout nouveau-né présentant une insuffisance cardiaque inexpliquée et une échocardiographie normale.
L’IRM avec angio-IRM la caractérise. L’angiographie par cathéter est réalisée par l’équipe interventionnelle dans le cadre de la planification du traitement — ce n’est pas un test de dépistage.
Où orienter
Cette maladie est traitée par embolisation endovasculaire, généralement en plusieurs étapes, par un neuroradiologue interventionnel ou un chirurgien neuro-endovasculaire. Ce n’est pas de la chirurgie ouverte, et ce n’est pas un cas pour une liste de neurochirurgie générale.
Nous ne référençons un centre qu’après l’avoir confirmé par téléphone auprès du service lui-même — le consultant nommé, le numéro direct du service, la filière d’orientation, et la date de notre dernière vérification.
C’est une barre volontairement haute, et nous nous y tenons : nous ne publions le nom d’un hôpital qu’après avoir parlé nous-mêmes à ce service. Si vous avez un enfant devant vous en ce moment, écrivez-nous ou envoyez un e-mail à contact@vogmindiafoundation.org, et nous vous dirons ce que nous savons.
Si vous traitez cette maladie
Nous aimerions avoir de vos nouvelles, et nous aimerions vous référencer. Nous sommes une fondation créée par des parents, pas une entreprise de recommandation — nous ne prenons aucune commission auprès de qui que ce soit, et nous n’avons aucune relation commerciale avec un hôpital.
Nous aimerions aussi savoir quelque chose que personne en Inde ne sait actuellement : combien il y a de ces enfants. Il n’existe aucun registre indien, aucun chiffre d’incidence, et aucune donnée sur l’histoire naturelle de la maladie. Si vous avez traité des cas, nous aimerions beaucoup en parler avec vous.
Sources
- Berenstein A, Paramasivam S, et al. Vein of Galen Aneurysmal Malformation: Advances in Management and Endovascular Treatment. Neurosurgery, 2019.
- Paramasivam S. Hydrocephalus in Vein of Galen Malformations. Neurology India, 2021.
- Lecce F, et al. UK national cohort of neonatal vein of Galen malformation, 2006–2016.
- Great Ormond Street Hospital — Vein of Galen malformation