臨床医の方へ

ガレン静脈奇形

一度も診ることがないかもしれません。もし診ることになれば、おそらくその週で最も重症な新生児であり、診断は容易ではありません。このページは、私たちの娘を診た医師に渡したかったものです。

このページについて。ここに記載された臨床的な記述はすべて、発表され査読を受けた文献に基づいており、それぞれ下記に出典へのリンクを付けています。ガレン静脈奇形を認識し、紹介につなげていただくためのものであり、専門医による評価に代わるものではありません。

いつ疑うべきか

新生児における原因不明の高拍出性心不全
心臓の構造は正常です。これは典型的な症状ですが、先天性心疾患と誤診されることが日常的にあります。
頭蓋血管雑音
前頭泉門と眼窩を聴診してください。費用はかからず、これが決め手となることがよくあります。
頭囲がパーセンタイルを横切って増大
乳児における大頭症で、明らかな水頭症を伴う場合も伴わない場合もあります。
膨隆または緊満した泉門
頭皮や顔面の静脈が目立って拡張している場合。
やや大きい乳児における発達遅滞やけいれん発作
大頭を伴う場合。この遅れて見つかる症例こそ、インドで見逃されているものです。

何を撮像すべきか

前頭泉門を通したカラードップラーによる頭蓋超音波検査は、通常この病気を映し出し、ほぼどこでも利用できます。原因不明の心不全があり心エコーが正常な新生児では、妥当な最初の検査です。

MRIとMR血管造影(MRA)によって病変の性質がわかります。カテーテル血管造影は、治療計画の一環としてインターベンションチームが行うものであり、スクリーニング検査ではありません。

どこに紹介すべきか

この病気は血管内塞栓術によって治療され、通常は段階的に、インターベンション神経放射線科医または神経血管内治療医によって行われます。開頭手術ではなく、一般の脳神経外科の手術リストに載せるべき症例ではありません。

私たちは、その診療科自身に電話で確認できた場合に限り、その医療機関を掲載します — 担当医の氏名、診療科の直通電話番号、紹介の経路、そして最後に確認した日付までを含めてです。

これは意図的に高く設定した基準であり、私たちはそれを守っています。自らその診療科に連絡して確認するまでは、病院名を公表しません。もし今、目の前にお子さんがいらっしゃるなら、メッセージをください、またはcontact@vogmindiafoundation.org宛にメールをください。私たちが知っていることをお伝えします。

この病気を治療されている方へ

ぜひお話をうかがい、リストに掲載させていただきたいと思います。私たちは親が運営する財団であり、紹介事業者ではありません — 誰からも手数料を受け取らず、どの病院とも商業的な関係を持っていません。

また、今のインドで誰も知らないことも知りたいと思っています。それはこうした子どもたちが実際にどれくらいいるのかということです。インドには登録制度も、発生率のデータも、自然経過のデータもありません。症例を治療されたことがあれば、ぜひお話をうかがいたいです。

contact@vogmindiafoundation.org