Para clínicos

Malformação da Veia de Galeno

Pode nunca ver um caso. Se vir, será provavelmente o recém-nascido mais grave da sua semana, e o diagnóstico não é óbvio. Esta página é o que gostaríamos que tivesse sido entregue ao médico que viu a nossa filha.

Sobre esta página. Cada afirmação clínica aqui é retirada da literatura publicada e revista por pares, e cada uma está ligada à sua fonte abaixo. Foi escrita para o ajudar a reconhecer uma Malformação da Veia de Galeno e a encaminhá-la — não para substituir uma avaliação especializada.

Quando suspeitar

Insuficiência cardíaca de alto débito inexplicada num recém-nascido
Com um coração estruturalmente normal. Esta é a apresentação clássica, e é rotineiramente confundida com cardiopatia congénita.
Um sopro craniano
Ausculte a fontanela anterior e as órbitas. Não custa nada, e é frequentemente o achado que resolve o caso.
Perímetro cefálico a cruzar percentis
Macrocefalia com ou sem hidrocefalia evidente, numa criança pequena.
Uma fontanela abaulada ou tensa
Com veias do couro cabeludo e da face proeminentes e dilatadas.
Atraso no desenvolvimento ou convulsões numa criança mais velha
Com uma cabeça grande. Os casos de apresentação tardia são os que a Índia está a deixar escapar.

O que fazer em termos de imagem

A ecografia craniana com Doppler colorido através da fontanela anterior geralmente revela-a, e está disponível em quase todo o lado. É um primeiro exame razoável em qualquer recém-nascido com insuficiência cardíaca inexplicada e ecocardiograma normal.

A RM com angio-RM caracteriza-a. A angiografia por cateter é feita pela equipa intervencionista como parte do planeamento do tratamento — não é um exame de rastreio.

Para onde encaminhar

Isto é tratado por embolização endovascular, geralmente em várias etapas, por um neurorradiologista intervencionista ou cirurgião neuroendovascular. Não é cirurgia aberta, e não é um caso para uma lista de neurocirurgia geral.

Só listamos um centro depois de o confirmarmos por telefone com o próprio serviço — o consultor nomeado, o número direto do serviço, a via de encaminhamento, e a data em que o confirmámos pela última vez.

É uma fasquia deliberadamente alta, e mantemo-la: não publicamos o nome de um hospital até termos falado nós próprios com esse serviço. Se tem uma criança à sua frente agora, envie-nos uma mensagem ou envie um e-mail para contact@vogmindiafoundation.org, e diremos o que sabemos.

Se trata esta condição

Gostaríamos de ter notícias suas, e gostaríamos de o listar. Somos uma fundação gerida por pais, não um negócio de encaminhamentos — não cobramos taxa a ninguém, e não temos relação comercial com nenhum hospital.

Também gostaríamos de saber algo que ninguém na Índia sabe atualmente: quantas destas crianças existem. Não há registo indiano, nem número de incidência, nem dados sobre a história natural da doença. Se já tratou casos, gostaríamos muito de falar consigo.