Untuk dokter

Malformasi Vena Galen

Anda mungkin tidak akan pernah menemuinya. Jika Anda menemuinya, kemungkinan besar itu adalah neonatus paling parah kondisinya dalam seminggu Anda bertugas, dan diagnosisnya tidak jelas terlihat. Halaman ini adalah apa yang kami harap sudah diberikan kepada dokter yang menangani putri kami.

Tentang halaman ini. Setiap pernyataan klinis di halaman ini diambil dari literatur yang telah diterbitkan dan ditinjau sejawat, dan masing-masing ditautkan ke sumbernya di bawah. Halaman ini ditulis untuk membantu Anda mengenali Malformasi Vena Galen dan merujuknya — bukan untuk menggantikan penilaian spesialis.

Kapan harus mencurigainya

Gagal jantung curah tinggi yang tidak dapat dijelaskan pada neonatus
Dengan jantung yang secara struktural normal. Ini adalah gambaran klasik dan sering keliru dianggap sebagai penyakit jantung bawaan.
Bruit kranial
Auskultasi ubun-ubun besar dan rongga mata. Tidak memerlukan biaya apa pun dan sering menjadi temuan yang mengungkap kasusnya.
Lingkar kepala yang melintasi garis persentil
Makrosefali dengan atau tanpa hidrosefalus yang nyata, pada bayi.
Ubun-ubun yang menonjol atau tegang
Disertai vena kulit kepala dan wajah yang menonjol dan melebar.
Keterlambatan perkembangan atau kejang pada bayi yang lebih besar
Disertai kepala yang besar. Kasus-kasus yang muncul terlambat inilah yang luput terdeteksi di India.

Pencitraan apa yang diperlukan

USG kranial dengan Doppler warna melalui ubun-ubun besar biasanya dapat menunjukkannya, dan pemeriksaan ini tersedia hampir di mana saja. Ini adalah pemeriksaan awal yang wajar untuk neonatus mana pun dengan gagal jantung yang tidak dapat dijelaskan dan hasil ekokardiografi normal.

MRI dengan angiografi MR dapat mengkarakterisasi kondisi ini. Angiografi kateter dilakukan oleh tim intervensi sebagai bagian dari perencanaan pengobatan — ini bukan pemeriksaan skrining.

Ke mana harus merujuk

Kondisi ini diobati dengan embolisasi endovaskular, biasanya bertahap, oleh seorang neuroradiolog intervensi atau ahli bedah neuro-endovaskular. Ini bukan operasi terbuka, dan ini bukan kasus untuk daftar bedah saraf umum.

Kami mencantumkan sebuah pusat medis hanya setelah kami mengonfirmasinya melalui telepon dengan departemen itu sendiri — nama konsultannya, nomor telepon langsung departemen tersebut, jalur rujukannya, dan tanggal terakhir kami mengonfirmasinya.

Itu adalah standar yang sengaja kami tetapkan tinggi, dan kami berpegang teguh padanya: kami tidak mempublikasikan nama rumah sakit sebelum kami sendiri berbicara dengan departemen tersebut. Jika ada anak di hadapan Anda sekarang, hubungi kami atau kirim email ke contact@vogmindiafoundation.org dan kami akan memberi tahu apa yang kami ketahui.

Jika Anda menangani kondisi ini

Kami ingin mendengar kabar dari Anda, dan kami ingin mencantumkan Anda dalam daftar kami. Kami adalah yayasan yang dijalankan oleh orang tua, bukan bisnis rujukan — kami tidak mengambil biaya dari siapa pun, dan kami tidak memiliki hubungan komersial dengan rumah sakit mana pun.

Kami juga ingin mengetahui sesuatu yang saat ini tidak diketahui siapa pun di India: berapa banyak anak-anak seperti ini yang ada. Tidak ada registri India, tidak ada angka insidensi, dan tidak ada data riwayat alamiah. Jika Anda pernah menangani kasus semacam ini, kami sangat ingin berbicara dengan Anda.